昆州投资160万澳元 更多新生儿免费接受遗传病筛查
昆州接受遗传疾病筛查的新生儿数量超过以往任何时候，2023 年，该州对60,600名新生儿进行了261万次实验室检测。
去年，在新生儿出生后几天内进行的免费足跟穿刺检测在昆州婴儿中发现了60种疾病。
2023年6月，昆州首次开始对脊髓性肌肉萎缩症（SMA）和严重联合免疫缺陷症（SCID）进行检测。
在《信使邮报》报道了两个都叫Oakley的婴儿的不同命运后，舆论向政府施压，要求引入SMA检测。
其中一个住在新州，接受了足跟穿刺检测，另一个是昆州孩子，没有接受检测。结果是，新州的那名婴儿从一周大开始就接受治疗，茁壮成长。而另一个孩子则病得很重。
这个故事凸显了各州在产前筛查方面存在的巨大差距。
其后，昆州卫生厅长宣布投资160万澳元购买新的基因检测设备，并对工作人员进行技能培训，以便新增两项额外检测。
新生儿检测中最常见的两种疾病包括新生儿先天性甲状腺功能减退症和囊性纤维化，每年大约发现30例先天性甲状腺功能减退症和20例囊性纤维化。
其他常见疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、脂肪酸氧化紊乱（FAO）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH），大约每1000个婴儿中就有1个确诊其中一种疾病。
病理学家对30多种疾病进行检测。
卫生厅长芬迪曼（Shannon Fentiman）说，早期干预是帮助昆州儿童发育和长寿的关键。
如果检测结果呈阳性，病理学家将根据病情与负责婴儿的儿科医生、昆州儿童医院的专家和家长进行沟通。
只有当筛查结果显示异常时，医生才会与他们联系。
澳洲政府承诺在从2022年开始的四年内拨款3840万澳元，用于扩大和支持全澳新生儿筛查的标准化工作。
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