昆州投資160萬澳元 更多新生兒免費接受遺傳病篩查
昆州接受遺傳疾病篩查的新生兒數量超過以往任何時候，2023 年，該州對60,600名新生兒進行了261萬次實驗室檢測。
去年，在新生兒出生後幾天內進行的免費足跟穿刺檢測在昆州嬰兒中發現了60種疾病。
2023年6月，昆州首次開始對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）和嚴重聯合免疫缺陷症（SCID）進行檢測。
在《信使郵報》報道了兩個都叫Oakley的嬰兒的不同命運后，輿論向政府施壓，要求引入SMA檢測。
其中一個住在新州，接受了足跟穿刺檢測，另一個是昆州孩子，沒有接受檢測。結果是，新州的那名嬰兒從一周大開始就接受治療，茁壯成長。而另一個孩子則病得很重。
這個故事凸顯了各州在產前篩查方面存在的巨大差距。
其後，昆州衛生廳長宣布投資160萬澳元購買新的基因檢測設備，並對工作人員進行技能培訓，以便新增兩項額外檢測。
新生兒檢測中最常見的兩種疾病包括新生兒先天性甲狀腺功能減退症和囊性纖維化，每年大約發現30例先天性甲狀腺功能減退症和20例囊性纖維化。
其他常見疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、脂肪酸氧化紊亂（FAO）和先天性腎上腺皮質增生症（CAH），大約每1000個嬰兒中就有1個確診其中一種疾病。
病理學家對30多種疾病進行檢測。
衛生廳長芬迪曼（Shannon Fentiman）說，早期干預是幫助昆州兒童發育和長壽的關鍵。
如果檢測結果呈陽性，病理學家將根據病情與負責嬰兒的兒科醫生、昆州兒童醫院的專家和家長進行溝通。
只有當篩查結果顯示異常時，醫生才會與他們聯繫。
澳洲政府承諾在從2022年開始的四年內撥款3840萬澳元，用於擴大和支持全澳新生兒篩查的標準化工作。
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