领先全球!昆州新生儿将开始接受基因检测

昆州的新生儿将会是世界上第一批接受能够改变游戏规则的足跟点刺2.0检测的新生儿,这项检测最终可以检测出数百种遗传病症,并启动拯救生命的早期干预。

该血液检测的突破性目标基因检测技术有望提升目前只能检测出32种疾病的标准足跟点刺检测。

目前的新生儿疾病筛检(NBS)于1968年实施,政府去年新增了脊髓性肌肉萎缩症(SMA)和严重联合免疫缺陷症(SCID)检测。

该州数以万计的婴儿将扮演重要的角色,协助建立资料库,以进行多种额外病症的病理检测——所有这些病症都将可获得治疗。随着该计划的逐步扩展,当可提供介入或治疗时,也会增加新的病症扫描。

将资助的研究人员550万来建立此项目,而昆州则是试点中心。

该计划旨在将打造为不断发展的遗传和基因筛检技术领域的全球强国。

昆州卫生厅(Queensland Health)、昆州病理学院(Pathology Queensland)、技术开发者和新南威尔斯大学(UNSW)的研究人员之间已经建立了大量的基础工作和合作关系。

2.0检测能够提高目前标准NBS所含病症的检测准确度,但也会增加许多病症,例如镰状细胞血症、生物素缺乏症和X-ALD。

它甚至有能力在未来加入目前没有良好筛检方法的病症,如家族性胆固醇过低症和威尔森氏病。

在父母同意的情况下,昆州各医院将有6万名新生儿在目前足跟采血的同时接受新测试,作为试验的一部分。

这笔资金是6亿澳元医学研究未来基金(Medical Research Future Fund)的国家关键研究基础设施计划(National Critical Research Infrastructure Initiative)的一部分。

昆州助理卫生厅长吉尔尼(Ged Kearney)表示,新测试是改变游戏规则的技术,“这项技术不仅有可能缩短诊断时间,确保新生儿立即获得紧急照护,也能确保婴儿拥有最佳的人生起点。”

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