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好消息！周三起，维州为所有新生儿提供的常规“足跟采血检查”（heel prick test），开始扩大筛查的疾病种类了，将包括对另一种罕见遗传疾病的筛查。
从本周三开始，几小时大的新生儿将接受半乳糖血症的检测，如果不及时治疗，这种疾病会导致危及生命的肝病和肾衰竭。
半乳糖血症最严重的情况是每5万名婴儿中就有一名患儿，它会使他们无法处理某些乳制品中的糖分，治疗方法包括用大豆配方奶粉喂养。
这一群特别的天使，他们无法享用通常被视为“生命之泉”的母乳。这些小斗士，在生命的最初几周，便可能因摄入母乳而面临一系列健康挑战，诸如喂养困难、频繁呕吐、持续腹泻、皮肤黄染、肝脏肿胀、过度嗜睡等问题，使得原本应是滋养源泉的母乳，变成了对他们健康的潜在威胁。
临床表型特征
1、喂养困难：患儿可能表现出对进食的抗拒，吸吮无力。
2、呕吐：经常性的呕吐是常见的早期症状之一。
3、腹泻：由于无法正常代谢乳糖，可能会导致腹泻。
4、生长迟缓：体重增加缓慢或停滞，身高增长受到影响。
5、黄疸：由于肝功能受损导致胆红素积累。
6、肝脏问题：肝脏肿大，肝功能异常，严重情况下可能导致肝硬化或肝功能衰竭。
7、低血糖：由于肝脏无法有效储存和释放葡萄糖所致。
8、嗜睡或易激惹：由于能量供应不足，患儿可能会显得非常疲倦或烦躁不安。
9、感染：免疫功能受损可能容易导致发生感染，如败血症。
10、神经系统症状：随着年龄增长，可能出现发育迟缓或智力障碍，部分患者可能出现癫痫发作。
11、白内障：由于半乳糖的积聚，可能导致白内障形成。
12、其他症状：卵巢功能障碍、女性生育能力下降、骨密度下降等。
代理卫生部长英格丽德-斯蒂特（Ingrid Stitt）说，这项扩大计划将把本州的筛查项目扩大到新生儿出生后 72 小时内的 32 种疾病，这是用于脊髓性肌肉萎缩症、重症联合免疫缺陷症和先天性肾上腺皮质增生症检测的 100 多万澳元中的一部分。
目前除了对饮食的长期管控和不同阶段定期的身体检测，没有其他更有针对性的治疗方案，希望大家可以多关注身边新生儿的身体状况，发现相关症状应及时就医，避免因摄入过多半乳糖而造成生命危险。
“Stitt女士说：”早期检测是支持维多利亚州所有婴儿健康的重要工具，同时也能让父母放心，”
“通过扩大新生儿筛查计划，我们确保了像半乳糖血症这样的罕见疾病能够被及早发现，从而使婴儿从一开始就能得到所需的治疗。
新生儿血斑筛查于1966年在维多利亚州开始，迄今已有360多万名婴儿接受了筛查。每 1000 个婴儿中就有一个被发现患有罕见但严重的疾病，如先天性甲状腺功能减退症和囊性纤维化。
有关该计划的更多信息，请访问：https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/newborn-screenin
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