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好消息！周三起，維州為所有新生兒提供的常規「足跟采血檢查」（heel prick test），開始擴大篩查的疾病種類了，將包括對另一種罕見遺傳疾病的篩查。
從本周三開始，幾小時大的新生兒將接受半乳糖血症的檢測，如果不及時治療，這種疾病會導致危及生命的肝病和腎衰竭。
半乳糖血症最嚴重的情況是每5萬名嬰兒中就有一名患兒，它會使他們無法處理某些乳製品中的糖分，治療方法包括用大豆配方奶粉餵養。
這一群特別的天使，他們無法享用通常被視為「生命之泉」的母乳。這些小鬥士，在生命的最初幾周，便可能因攝入母乳而面臨一系列健康挑戰，諸如餵養困難、頻繁嘔吐、持續腹瀉、皮膚黃染、肝臟腫脹、過度嗜睡等問題，使得原本應是滋養源泉的母乳，變成了對他們健康的潛在威脅。
臨床表型特徵
1、餵養困難：患兒可能表現出對進食的抗拒，吸吮無力。
2、嘔吐：經常性的嘔吐是常見的早期癥狀之一。
3、腹瀉：由於無法正常代謝乳糖，可能會導致腹瀉。
4、生長遲緩：體重增加緩慢或停滯，身高增長受到影響。
5、黃疸：由於肝功能受損導致膽紅素積累。
6、肝臟問題：肝臟腫大，肝功能異常，嚴重情況下可能導致肝硬化或肝功能衰竭。
7、低血糖：由於肝臟無法有效儲存和釋放葡萄糖所致。
8、嗜睡或易激惹：由於能量供應不足，患兒可能會顯得非常疲倦或煩躁不安。
9、感染：免疫功能受損可能容易導致發生感染，如敗血症。
10、神經系統癥狀：隨著年齡增長，可能出現發育遲緩或智力障礙，部分患者可能出現癲癇發作。
11、白內障：由於半乳糖的積聚，可能導致白內障形成。
12、其他癥狀：卵巢功能障礙、女性生育能力下降、骨密度下降等。
代理衛生部長英格麗德-斯蒂特（Ingrid Stitt）說，這項擴大計劃將把本州的篩查項目擴大到新生兒出生后 72 小時內的 32 種疾病，這是用於脊髓性肌肉萎縮症、重症聯合免疫缺陷症和先天性腎上腺皮質增生症檢測的 100 多萬澳元中的一部分。
目前除了對飲食的長期管控和不同階段定期的身體檢測，沒有其他更有針對性的治療方案，希望大家可以多關注身邊新生兒的身體狀況，發現相關癥狀應及時就醫，避免因攝入過多半乳糖而造成生命危險。
“Stitt女士說：”早期檢測是支持維多利亞州所有嬰兒健康的重要工具，同時也能讓父母放心，”
“通過擴大新生兒篩查計劃，我們確保了像半乳糖血症這樣的罕見疾病能夠被及早發現，從而使嬰兒從一開始就能得到所需的治療。
新生兒血斑篩查於1966年在維多利亞州開始，迄今已有360多萬名嬰兒接受了篩查。每 1000 個嬰兒中就有一個被發現患有罕見但嚴重的疾病，如先天性甲狀腺功能減退症和囊性纖維化。
有關該計劃的更多信息，請訪問：https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/newborn-screenin
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