维州出生的宝宝将可以免费做这件事！来筛查35种罕见疾病
福利
维州新生儿常规进行的 “足跟采血” 筛查项目迎来升级，
此项筛查新包含了一种罕见但严重疾病的检测，
为更多家庭带来改变命运的早期诊断机会。
维州已正式将镰状细胞病纳入免费的新生儿血斑筛查项目，
成为澳洲首个作出这一调整的州。
这一变化在患者及其家属多年呼吁后终于落地，目前已全面实施。
在调整后，婴儿出生后通过在脚跟取少量血液进行的检测，
可筛查的罕见疾病数量增至35种。
镰状细胞病是一组遗传性血液疾病，会导致红细胞形状异常，进而引发血流阻塞。
这种疾病可造成剧烈而反复的疼痛发作，
并可能引发永久性器官损伤、贫血甚至中风等严重并发症。
维州临床遗传服务实验室负责人Meg Wall表示：尽早发现并介入治疗，有助于预防并发症，并能 “显著提升” 患病儿童的生活质量。
她表示：患有镰状细胞病的婴儿更容易发生严重细菌感染和感染性休克，
如果能提前知道这一情况，就可以尽早接种疫苗【相关阅读:显微镜学家发表对四家疫苗公司的成分分析】、使用抗生素，
大幅降低重症和住院风险。
维州州长Jacinta Allan表示：维州最年幼的孩子理应拥有人生中最好的起点。
她称：没有哪个家庭愿意去设想孩子生病的可能，
但免费的足跟采血检测，能让新手父母在最紧张的初期阶段多一份安心。
卫生厅长Mary-Anne Thomas也表示：扩大筛查范围，是为了让患有罕见疾病的维州婴儿能够更早获得所需的医疗照护。
澳洲镰状细胞倡导组织创始人Agnes Nsofwa说：这是她听到的 “最好的消息” 。
她表示：看到其他孩子不用再经历我们曾经经历的一切，
我真的非常激动，那对我们来说是一段非常艰难的日子。
Nsofwa的女儿Mapalo-Joy今年17岁，
在14个月大时、经历多次住院后才被确诊患有镰状细胞病。
她表示：女儿目前情况稳定，但由于诊断过晚，已经留下了不可逆的器官损伤。
女儿一直到14个月大再次入院时，医生才发现问题，那时已经太迟了，
她的双肺都塌陷了，并且不停发烧。
至今肺部再也没有完全恢复，现在只剩下一半多一点的功能。
她表示：如果当年能在新生儿阶段被筛查出来，
女儿就可以立刻接受治疗，童年也会完全不同。
Nsofwa还表示：通过在症状出现前进行干预，把患者挡在医院之外，
最终也有利于整个社会，能够减轻医疗系统的压力。
负责就新生儿筛查项目提供建议的国家委员会已在2024年建议将镰状细胞病纳入筛查范围，
其他州和领地也已承诺跟进维州的做法。
根据2021年的粗略数据估算：澳大利亚每年约有106名婴儿出生时患有镰状细胞病，但具体数字存在较大波动。
新生儿血斑筛查项目自1996年在维州推出以来，不断扩展检测范围，
至今已为超过360万名婴儿提供筛查。
大约每1000名新生儿中，就能发现一例罕见且严重的疾病。
近年来，维州新增纳入筛查的疾病还包括了：先天性肾上腺增生症、脊髓性肌萎缩症以及重症联合免疫缺陷症等。
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