維州出生的寶寶將可以免費做這件事！來篩查35種罕見疾病
福利
維州新生兒常規進行的 「足跟采血」 篩查項目迎來升級，
此項篩查新包含了一種罕見但嚴重疾病的檢測，
為更多家庭帶來改變命運的早期診斷機會。
維州已正式將鐮狀細胞病納入免費的新生兒血斑篩查項目，
成為澳洲首個作出這一調整的州。
這一變化在患者及其家屬多年呼籲后終於落地，目前已全面實施。
在調整后，嬰兒出生后通過在腳跟取少量血液進行的檢測，
可篩查的罕見疾病數量增至35種。
鐮狀細胞病是一組遺傳性血液疾病，會導致紅細胞形狀異常，進而引發血流阻塞。
這種疾病可造成劇烈而反覆的疼痛發作，
並可能引發永久性器官損傷、貧血甚至中風等嚴重併發症。
維州臨床遺傳服務實驗室負責人Meg Wall表示：儘早發現並介入治療，有助於預防併發症，並能 「顯著提升」 患病兒童的生活質量。
她表示：患有鐮狀細胞病的嬰兒更容易發生嚴重細菌感染和感染性休克，
如果能提前知道這一情況，就可以儘早接種疫苗【相關閱讀:顯微鏡學家發表對四家疫苗公司的成分分析】、使用抗生素，
大幅降低重症和住院風險。
維州州長Jacinta Allan表示：維州最年幼的孩子理應擁有人生中最好的起點。
她稱：沒有哪個家庭願意去設想孩子生病的可能，
但免費的足跟采血檢測，能讓新手父母在最緊張的初期階段多一份安心。
衛生廳長Mary-Anne Thomas也表示：擴大篩查範圍，是為了讓患有罕見疾病的維州嬰兒能夠更早獲得所需的醫療照護。
澳洲鐮狀細胞倡導組織創始人Agnes Nsofwa說：這是她聽到的 「最好的消息」 。
她表示：看到其他孩子不用再經歷我們曾經經歷的一切，
我真的非常激動，那對我們來說是一段非常艱難的日子。
Nsofwa的女兒Mapalo-Joy今年17歲，
在14個月大時、經歷多次住院后才被確診患有鐮狀細胞病。
她表示：女兒目前情況穩定，但由於診斷過晚，已經留下了不可逆的器官損傷。
女兒一直到14個月大再次入院時，醫生才發現問題，那時已經太遲了，
她的雙肺都塌陷了，並且不停發燒。
至今肺部再也沒有完全恢復，現在只剩下一半多一點的功能。
她表示：如果當年能在新生兒階段被篩查出來，
女兒就可以立刻接受治療，童年也會完全不同。
Nsofwa還表示：通過在癥狀出現前進行干預，把患者擋在醫院之外，
最終也有利於整個社會，能夠減輕醫療系統的壓力。
負責就新生兒篩查項目提供建議的國家委員會已在2024年建議將鐮狀細胞病納入篩查範圍，
其他州和領地也已承諾跟進維州的做法。
根據2021年的粗略數據估算：澳大利亞每年約有106名嬰兒出生時患有鐮狀細胞病，但具體數字存在較大波動。
新生兒血斑篩查項目自1996年在維州推出以來，不斷擴展檢測範圍，
至今已為超過360萬名嬰兒提供篩查。
大約每1000名新生兒中，就能發現一例罕見且嚴重的疾病。
近年來，維州新增納入篩查的疾病還包括了：先天性腎上腺增生症、脊髓性肌萎縮症以及重症聯合免疫缺陷症等。
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