領先全球！昆州新生兒將開始接受基因檢測
昆州的新生兒將會是世界上第一批接受能夠改變遊戲規則的足跟點刺2.0檢測的新生兒，這項檢測最終可以檢測出數百種遺傳病症，並啟動拯救生命的早期干預。
該血液檢測的突破性目標基因檢測技術有望提升目前只能檢測出32種疾病的標準足跟點刺檢測。
目前的新生兒疾病篩檢（NBS）於1968年實施，昆州政府去年新增了脊髓性肌肉萎縮症（SMA）和嚴重聯合免疫缺陷症（SCID）檢測。
該州數以萬計的嬰兒將扮演重要的角色，協助建立資料庫，以進行多種額外病症的病理檢測——所有這些病症都將可獲得治療。隨著該計劃的逐步擴展，當可提供介入或治療時，也會增加新的病症掃描。
聯邦政府將資助新南威爾士大學的研究人員550萬澳元來建立此項目，而昆州則是試點中心。
該計劃旨在將澳洲打造為不斷發展的遺傳和基因篩檢技術領域的全球強國。
昆州衛生廳（Queensland Health）、昆州病理學院（Pathology Queensland）、技術開發者和新南威爾斯大學（UNSW）的研究人員之間已經建立了大量的基礎工作和合作關係。
2.0檢測能夠提高目前標準NBS所含病症的檢測準確度，但也會增加許多病症，例如鐮狀細胞血症、生物素缺乏症和X-ALD。
它甚至有能力在未來加入目前沒有良好篩檢方法的病症，如家族性膽固醇過低症和威爾森氏病。
在父母同意的情況下，昆州各醫院將有6萬名新生兒在目前足跟采血的同時接受新測試，作為試驗的一部分。
這筆資金是6億澳元醫學研究未來基金（Medical Research Future Fund）的國家關鍵研究基礎設施計劃（National Critical Research Infrastructure Initiative）的一部分。
昆州助理衛生廳長吉爾尼（Ged Kearney）表示，新測試是改變遊戲規則的技術，「這項技術不僅有可能縮短診斷時間，確保新生兒立即獲得緊急照護，也能確保嬰兒擁有最佳的人生起點。」
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