重磅！里程碑式發現，專家們終於找到了自閉症的病因
長期以來，科學界一直知道自閉症具有家族遺傳傾向，但到底哪些DNA變化會導致大腦出現異常，以及這些變化是如何影響神經系統的，一直是未解之謎。
如今，日本神戶大學（Kobe University）的研究團隊首次找到了可能的核心機制：自閉症相關的基因突變可能干擾了大腦內部的「清理系統」——一個負責清除廢物與損壞物質的生理過程。這一發現被認為是自閉症研究領域的重大突破。
該研究已於本月發表在國際權威期刊《細胞基因組學（Cell Genomics）》上。
研究指出，在大腦中，神經元需要不斷更新自身的結構組件，以維持傳導信息的能力。而在許多自閉症個體攜帶的基因突變中，這種「內部清潔機制」失效，使得老化或受損的細胞組件堆積在神經元內，嚴重干擾信號的傳遞。
研究作者總結：「這些基因突變導致蛋白質質量控制系統失常，從而成為神經元功能缺陷的潛在根源。這或許可以解釋為什麼許多自閉症個體會出現語言發展遲緩、學習困難、社交障礙等核心癥狀。
為了系統研究這些基因突變如何影響神經發育，研究團隊藉助CRISPR基因編輯技術，創建了一個「自閉症突變細胞庫」，包含63種與自閉症關聯最緊密的基因突變，每種突變對應一套基因完全一致的細胞系。
這些細胞源自小鼠胚胎幹細胞，可分化為包括腦組織在內的各種細胞類型。研究中未使用任何人類胚胎。
利用這些「自閉症模型細胞」，團隊不僅在實驗皿中培養出類腦結構，還將突變基因導入成年小鼠體內，從而觀察突變對腦部結構與行為的長期影響。
結果發現，不論是哪種突變，最終大腦中普遍出現一個共同現象：神經細胞難以清除內部廢物，猶如工廠流水線被堵塞，系統隨之全面失調。
更令人關注的是，這些基因突變並非只與自閉症有關。研究指出，它們也常見於精神分裂症、雙相情感障礙（躁鬱症）等神經精神類疾病患者中。
這意味著，神戶大學的「自閉症細胞庫」未來也可能被用於研究其他精神疾病的機制。
研究團隊表示，揭示這些基因如何作用於大腦，為新一代靶向治療藥物開發提供了思路。未來，醫生有可能依據個人的遺傳圖譜，為自閉症患者制定個性化干預方案。
不過，這一發現距離臨床應用仍有相當距離，短期內尚無法轉化為治療手段。
但該研究的意義在於：自閉症研究正從「尋找風險基因」向「揭示病理過程」邁進，這是理解並最終干預這一複雜神經發育障礙的關鍵一步。
近年來，隨著診斷技術改進與社會認知提高，自閉症的診斷率近年大幅上升。根據2021年發布的一項研究，英國1998至2019年間，自閉症確診人數激增了787%。
英國國家醫療服務體系（NHS）數據顯示，截至今年已有超過20萬人正在等待自閉症評估，這一數字是2021年的三倍以上。
值得一提的是，並非所有自閉症群體都將其視為「需要治療」的疾病。越來越多的自閉症者認為，自閉症是一種神經差異，應該被理解與接納，而非被「矯正」。
瑞典環保少女格蕾塔·通貝里（Greta Thunberg）與特斯拉創辦人埃隆·馬斯克（Elon Musk）等公眾人物均公開表示自己屬於自閉症譜系（ASC）。
雖然基因研究逐步深入，但研究者也警告，自閉症的形成往往涉及「基因+環境」的複雜互動。
例如，近期的研究發現，一種名為肌強直性營養不良1型（DM1）的罕見遺傳疾病，會使患者患自閉症的幾率高出14倍。
而在環境層面，研究發現母體尿液中含有較高濃度的塑化劑BPA（二苯甲烷）時，男嬰發展自閉症的風險顯著上升。具體來說，兩歲時出現自閉症癥狀的概率增加三倍，11歲時被確診為自閉症的風險提高六倍。
BPA常用於硬化塑料、塗層罐頭內壁等，已被稱為「干擾激素的化學物質」，被廣泛質疑與發育異常有關。
神戶大學的研究讓我們離自閉症的根本機制更近一步。雖然「解謎」仍在進行，但這項突破顯示：理解疾病的第一步，是看到它背後的系統性失調。這也為未來打造「以基因為基礎」的精準醫學干預模式，開闢了可能。
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