血友病治疗获重大突破 患者或可告别多次注射
来源：1688澳洲新闻网
突破性研究表明，一种新基因治疗技术可能只需一剂量就可以治愈血友病这种出血性疾病。
据《悉尼晨锋报》报道，悉尼皇家阿尔弗雷德王子医院的研究人员说，对凝血因子缺陷或缺失引起的遗传性血友病患者来说，他们的发现是一个重要的里程碑。凝血因子缺陷或缺失会阻碍血液的正常凝结。
患有这种血友病的人需要多次自我注射凝血因子来防范大出血，有的甚至多达每周三次。他们哪怕受了轻伤都可能严重出血。
不过，由澳洲和美国研究人员组成的团队发现，运用基因技术因子IX Padua（R338L)来为B型血友病病人注射凝血因子的话，他们的身体会不停地自行产生凝血因子IX。患有B型血友病的人凝血因子IX有缺陷。
在不需要反复注射的情况下，他们的血液就会凝结。
周四发表在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上的研究结果显示，参与研究的10名B型血友病男性患者都出现了上述反应。其中九人不再出血，八人不需要进一步注射凝血因子。
皇家阿尔弗雷德王子医院研究员、报告作者之一的拉斯科（John Rasko）表示，经过20多年的研究，他们发现了可能可以彻底治愈血友病的办法。拉斯科还是悉尼大学的临床血液病医生和科学家。
研究是由拉斯科及宾夕法尼亚州费城儿童医院的血液病学专家主导的。
研究报告表示，参与研究的男子每年出血次数从平均11.1次大幅缩减至0.4次。他们的疗法是安全的，没有严重的副作用。
“研究结果让我们感到非常兴奋，因为参与实验的病人以前要忍受每天都可能自发性出血的风险，”拉斯科说道，“为了防范可能危及生命的出血，他们通常每隔几天就得注射一次凝血因子。”
澳洲约500名男性患有B型血友病，约100人的症状比较严重。
拉斯科表示，研究团队的下一个重点将是凝血因子VIII缺陷引发的A型血友病。澳洲逾2,300人患有这种病。
他们希望，他们继续深入研究，利用基因治疗来治愈其他成千上万种遗传性疾病，包括失明和囊包性纤维症。
参与实验的马克·李（Mark Lee）自出生以来，每周得注射凝血因子三次。他的两个兄弟还没成年就死于B型血友病的并发症。他自己的两个女儿也是血友病携带者。
注射R338L以来，他还没有出血过。
“我现在知道，如果血友病影响了儿童，他们将只需要注射一次就可以过上正常的生活，”38岁的马克说道，“意义超出了我们的小家庭……这种疗法将对后代产生积极的影响。而且，我妈妈现在明白，她唯一一个活下来的儿子不会死于血友病了。”
研究人员还得做更多研究来确定这种疗法的长期疗效和安全性。
费城儿童医院的生物技术公司Spark Therapeutics正在为这项疗法的商业化提供资金。
实验由Spark Therapeutics和Pfizer资助。
新州卫生与医学研究办公室主任彭纳（Tony Penna）表示，这些突破性研究成果可能挽救全球成千上万人的生命。而研究成果也离不开研究人员的奉献精神，还有新州最先进的基因与细胞治疗设施。“这是开创了全球先例的成果，是所有澳人可以引以为傲的，也彰显了公共和私人投资医疗研究的必要性。”