阿爾茨海默氏症血檢獲批！18分鐘就能完成檢測，澳洲人有望更早發現病情
澳洲在阿爾茨海默氏症早期診斷方面迎來重要突破。澳洲治療用品管理局（TGA）已批准首項用於診斷阿爾茨海默氏症的血液檢測—pTau217血漿檢測，這項技術未來有望逐步進入全科醫生（GP）的臨床應用，為疾病的早發現、早治療甚至未來預防提供新機會。
聯邦衛生與老齡化部長Mark Butler日前在悉尼宣布啟動亞太阿爾茨海默氏症診斷卓越中心。該中心由澳洲神經科學研究機構（NeuRA）與羅氏（Roche）合作建立，能夠在約18分鐘內完成pTau217檢測，並同步分析多項與阿爾茨海默氏症相關的生物標誌物。負責中心運營的神經科醫生Emma Devenney表示，這項技術將推動阿爾茨海默氏症及整個失智症領域進入更早診斷、更早干預的新階段，讓疾病逐漸朝可治療方向發展。
目前，失智症已成為澳洲首位死亡原因，全國約有44.65萬人患病，其中約三分之二屬於阿爾茨海默氏症。然而，該疾病目前仍無法治愈，傳統確診方式主要依賴腰椎穿刺採集腦脊液，或價格高昂的PET掃描，不僅侵入性較強，也增加患者負擔。
醫學研究發現，阿爾茨海默氏症主要與β-澱粉樣蛋白和tau蛋白在腦內異常堆積有關。這些病理變化通常會在患者出現記憶力下降等癥狀前20至30年便開始發生。此次獲批的pTau217檢測正是通過檢測血液中磷酸化tau蛋白水平，間接識別腦內病理變化。臨床試驗數據顯示，該檢測準確率約為90%。
羅氏診斷澳洲負責人Anand Vairavan指出，更早確診最大的意義在於為患者爭取更多時間，讓他們能夠提前規劃生活、了解病情，並及早獲得護理及治療資源。
對於患者家庭來說，提前發現同樣意義重大。患者John Gethin-Jones於2021年確診阿爾茨海默氏症，但從出現癥狀到最終確診經歷了近兩年時間。妻子Felicity回憶，丈夫60歲時便開始出現一些細微變化，例如不會寫生日卡、分不清左右、使用餐具出現困難，如今甚至已無法獨立穿衣和進食。她認為，如果當時能夠更早得到診斷，夫妻二人將有更多時間討論未來安排，也能更從容地面對疾病。
事實上，澳洲去年10月已批准另一項血液檢測pTau181，用於排除部分輕度認知障礙患者是否存在阿爾茨海默氏症病理。而此次獲批的pTau217不僅能夠排除風險，還可直接識別存在病理變化的患者，因此被認為診斷能力更全面。當檢測結果介於臨界範圍時，患者仍需進一步接受其他檢查確認。
Florey研究所專家Scott Ayton表示，目前pTau217主要用於已有癥狀患者的輔助診斷，但未來有望進一步應用於癥狀出現之前的篩查。他同時提醒，雖然技術取得重大進展，但真正進入廣泛臨床應用仍需數年時間，包括建立規範、培訓醫生及完善檢測流程。
目前，NeuRA正牽頭制定全國臨床指南，明確哪些人適合接受檢測、何時檢測以及具體應用流程。預計未來6至9個月內，臨床醫生便可開始轉介患者接受檢測，未來中心還計劃建立覆蓋澳洲及亞太地區的檢測網路，並推動將該檢測納入澳洲藥品福利計劃（PBS），讓更多患者能夠負擔得起相關檢查。
隨著檢測技術不斷完善，疾病治療也在同步發展。近期獲批的靶向澱粉樣蛋白藥物lecanemab和donanemab雖然目前僅能有限減緩認知功能下降，但專家認為，若未來能夠結合更早篩查，在癥狀出現前開始干預，將有望進一步延緩甚至阻止阿爾茨海默氏症的發展。
目前，Devenney團隊也正開展針對遺傳性早發阿爾茨海默氏症患者的研究，希望在發病前發現病理變化，並儘早使用靶向治療藥物進行干預。
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